Прочие генетические исследования в Окуловке

Определение мутаций V600 в гене BRAF

Определение мутации в гене IDH1

Определение мутации в гене IDH2

Большая неврологическая панель

Панель "Заболевания соединительной ткани"

Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Полное секвенирование экзома "Экспресс"

Полное секвенирование экзома

Панель "Наследственные эпилепсии"

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

Панель "Наследственные заболевания почек"

Панель "Наследственный рак молочной железы"

Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)

Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"

Кариотип, анализ экспертного уровня (с кариограммой)

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0

Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"

Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»

Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) расширенная панель

НИПТ стандартная панель

НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна

Неинвазивное определение Резус-фактора плода

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима-расширенное»

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»

Молекулярно-генетический тест диагностики дефицита мевалонат-киназы (MVK) и TRAPS-синдрома

Стандартный анализ наследственной мутации RET (тестирование для родственника пациента с уже выявленной RET мутацией)

Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)

Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)

Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)

Таргетное секвенирование ДНК- анализ последовательности гена MEN1

Таргетное секвенирование ДНК — анализ последовательности гена RET