Молекулярный скрининг хромосомных аномалий (30 основных синдромов) в Окуловке

Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии (по некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в когорте пациентов с отставанием в развитии). К субтеломерным аберрациям относят микродупликации (увеличение числа субтеломерного региона), микроделеции (уменьшение числа субтеломерного региона) и несбалансированные транслокации между двумя хромосомами. Клинические проявления данных генетических аберраций являются нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз. Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии.

Синонимы: Обследование на субтеломерные аберрации хромосом

Оборудование: А/Е/Н