Генетические болезни в Окуловке

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

Панель "Наследственные заболевания почек"

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"

Кариотип, анализ экспертного уровня (с кариограммой)

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0

Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"

Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»

Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

Молекулярно-генетический тест диагностики дефицита мевалонат-киназы (MVK) и TRAPS-синдрома

Стандартный анализ наследственной мутации RET (тестирование для родственника пациента с уже выявленной RET мутацией)

Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)

Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)

Таргетное секвенирование ДНК- анализ последовательности гена MEN1

Таргетное секвенирование ДНК — анализ последовательности гена RET

HLA B51 типирование (болезнь Бехчета)

Развернутая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, прогрессирующая офтальмоплегия, с-м Кернса-Сейра, нейропатия Лебера)

Молекулярное генотипирование числа Х-хромосом (с-мы Клайнфельтера, Тернера, 3ой Х)

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности (в гене FMR1)

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью к параличу от сдавления (PMP22)

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)

Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1,SMN2)