Информация об исследовании

Наследственные заболевания могут присутствовать у большинства из людей, но вот проявляться они могут не всегда. В случае брака двух людей со схожими генными мутациями, такие же патологии могут проявиться уже в следующем поколении. Чтобы выявить вероятность появления заболевания у ребенка, можно провести скрининг на наследственные заболевания.

Скрининг позволяет выявить и установить наличие одной из 32 частых мутаций, которые могут привести к 18-ти тяжелым наследственным заболеваниям. Точность диагностирования возможна благодаря обследованию более 15000 человек и выявлению генных патологий. Скрининг на наследственные заболевания рекомендуется проводить всех будущим родителям для профилактики.

Показания

Скрининг рекомендован:

• Парам, планирующим беременность;

• Донорам половых клеток;

• Людям со схожими симптомами актуальных для скрининга заболеваний. 

Методика исследования

Метод: секвенирование NGS.

Скрининг может выявить:

• Муковисцидоз

• Фенилкетонурия

• Болезнь Вильсона

• Нейрональный цероидный липофусциноз

• Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

• Синдром Смита-Лемли-Опица

• Диастрофическая дисплазия

• Болезнь Тея-Сакса

• Мукополисахаридоз, тип I

• Синдром Ушера, тип 2а

• Врожденная непереносимость фруктозы

Интерпретация результатов

Врач-генетик указывает в заключении исследования перечень проверенных маркеров и выявленные из 18 наименований заболеваний. Если обследование проходят сразу и женщина и мужчина, то это позволит быстрее найти патологию. 

Подготовка к исследованию

Чтобы сдать кровь на анализ, пациенту не требуется специальной подготовки.