Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Информация об исследовании

Секвенирование по Сэнгеру - это метод исследования патологий в генном строении и установления последовательности ДНК.

Создатель метода — Фредерик Сэнгер, получивший за это открытие Нобелевскую премию. Метод помог в будущем полностью расшифровать человеческий геном.

В основе его метода лежит ферментативное построение комплементарной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. Этот процесс ингибирует ее дальнейший рост. После этого секвентор делит полученные фрагменты ДНК капиллярным электрофорезом в растворе. Далее, эти области ДНК анализируются на предмет патологий.

Как проходит исследование?

Для успешного исследования потребуется сдать венозную кровь в объеме не менее 4 мл в пробирке с ЭДТА.

Секвенирование ДНК по Сэнгеру способно выявить с точностью до 98% последовательность нуклеотидов ДНК. Благодаря этому врач-генетик может получить полную картину вероятности наличия у обследуемого наследственного заболевания.

Результаты исследования

Секвенирование по Сэнгеру показывает, есть ли в генах патологические сдвиги. Врач-генетик выдаст вам заключение, в котором содержится информация о вероятных наследственных заболеваниях.

Подготовка

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • biomaterials: Кровь (ЭДТА) / Буккальный эпителий
  • prepare: Специальной подготовки не требуется. Обязательно приложить результаты клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей с указанием координаты исследуемой мутации; выписки/заключения пациента с описанием клинической картины. Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях у членов семьи (пробанда).
  • execDuration: 32 рабочих дня
  • execRejim: A/E/H

    Выберите один из подарков

    Популярные в разделе

    Группа крови и резус-фактор

    • execDuration: 1 день
    Цена:
    от 685 ₽ за 1 шт

    Генетический тест "Национальность"

    • execDuration: до 35 суток
    Цена:
    от 12 000 ₽ за 1 шт

    Тиреоглобулин (ТГ)

    • execDuration: 2 дня
    Цена:
    от 600 ₽ за 1 шт