Неклассическая форма врожденной гиперплазии надпочечников в Окуловке

Код: 6474

Анализ доступен:

Срок изготовления:
до 8 дней

Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)

Цена:

4 705 ₽

В корзину

Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала

Исследование мутаций гена CYP21A2, которые приводят к развитию неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников (НВГН) - частому наследственному аутосомно-рецессивному заболеванию. При данном заболевании наблюдается увеличенная продукция андрогеновых гормонов. Для пациентов с НВГН характерна значительная вариабельность клинических проявлений: в молодом возрасте может наблюдаться преждевременное половое созревание, акне, усиленный рост; во взрослом возрасте проявления могут включать у мужчин олигоспермию и бесплодие, у женщин – аменорею, олигоменорею, ановуляцию, синдром поликистоза яичников, гирсутизм, акне и бесплодие.

Синонимы: адреногенитальный синдром, врождённая гиперплазия надпочечников/ сongenital adrenal hyperplasia

Оборудование: А/Е/Н

* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Похожие анализы

Аминокислоты: скрининговое определение в сухих пятнах капиллярной крови для лиц старше 18 лет Хромолаб

7 дней

от 4 770 ₽

В корзину

Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое полуколичественное исследование для выявления лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет (26 показателей) Хромолаб

7 дней

от 6 260 ₽

В корзину

Маркеры дисбиоза (арабиноза, арабинитол в моче) Хромолаб

10 дней

от 2 485 ₽

В корзину

Метилированные производные аргинина: монометиларгинин (MMA), асимметричный диметиларгинин (ADMA), симметричный диметиларгинин (SDMA) - в плазме крови. Расчетные соотношения: (ADMA+SDMA)/MMA, SDMA/MMA,ADMA/MMA, ADMA/SDMA Хромолаб

11 дней

от 2 090 ₽

В корзину

Аминокислоты в плазме крови (48 показателей) Хромолаб

до 7 дней

от 6 575 ₽

В корзину

Аминокислоты в моче - экспертное количественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений (31 показатель) Хромолаб

до 7 дней

от 6 215 ₽

В корзину

Определение мутаций V600 в гене BRAF

12 рабочих дней

от 7 500 ₽

В корзину

Определение мутации в гене IDH1

16 рабочих дней

от 7 000 ₽

В корзину

Определение мутации в гене IDH2

16 рабочих дней

от 7 000 ₽

В корзину

Большая неврологическая панель

64 рабочих дня

от 35 000 ₽

В корзину

Панель "Заболевания соединительной ткани"

до 62 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Панель "Нервно-мышечные заболевания"

до 62 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома "Экспресс"

до 27 рабочих дней

от 51 000 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома

до 62 рабочих дней

от 41 000 ₽

В корзину

Панель "Наследственные эпилепсии"

до 62 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

32 рабочих дня

от 6 700 ₽

В корзину

Панель "Наследственные заболевания почек"

до 65 рабочих дней

от 35 000 ₽

В корзину

Панель "Наследственный рак молочной железы"

22 рабочих дня

от 20 000 ₽

В корзину

Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"

22 рабочих дня

от 20 000 ₽

В корзину

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS

до 12 рабочих дней

от 11 000 ₽

В корзину

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

22 рабочих дня

от 20 000 ₽

В корзину

Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)

9 рабочих дней

от 5 300 ₽

В корзину

Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)

до 9 рабочих дней

от 3 000 ₽

В корзину

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

32 рабочих дня

от 33 500 ₽

В корзину

Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"

32 рабочих дней

от 19 500 ₽

В корзину

Кариотип, анализ экспертного уровня (с кариограммой)

25 рабочих дней

от 6 000 ₽

В корзину

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0

15 рабочих дней

от 12 000 ₽

В корзину

Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

15 рабочих дней

от 7 500 ₽

В корзину

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

32 рабочих дня

от 13 000 ₽

В корзину

Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"

47 рабочих дней

от 32 000 ₽

В корзину

Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»

32 рабочих дня

от 17 500 ₽

В корзину

Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест

9 рабочих дней

от 8 100 ₽

В корзину

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

9 рабочих дней

от 19 900 ₽

В корзину

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) расширенная панель

до 11 рабочих дней

от 34 000 ₽

В корзину

НИПТ стандартная панель

9 рабочих дней

от 24 000 ₽

В корзину

НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна

9 рабочих дней

от 18 750 ₽

В корзину

Неинвазивное определение Резус-фактора плода

9 рабочих дней

от 10 900 ₽

В корзину

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима-расширенное»

13 рабочих дней

от 18 750 ₽

В корзину

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»

13 рабочих дней

от 15 625 ₽

В корзину

Аминокислоты и их производные в крови, 13 показателей: ALA, ARG, CIT, PRO, GLY, MET, ORN, PHE, TYR, VAL, LEU + ILEU, ASP, GLU Хромолаб

7 дней

от 5 015 ₽

В корзину

Анализ доступен в этих центрах:

Медицинский центр на ул. Миклухо-Маклая, 47А (Новгородская область, г. Окуловка)

8(81657)2-82-59