Микроделеционные и микродупликационные синдромы (ММДС) - клинически гетерогенная группа заболеваний, которые, однако, характеризуются потерей или приобретением части хромосомы. На данный момент описано более 30 специфических рекуррентных ММДС. В основе патогенеза данных болезней лежит комплексное нарушение функции белков, гены которых располагаются в поврежденном участке. Заболевания группы ММДС характеризуются очень разнообразной симптоматикой, однако имеют много общих черт: отставание интеллектуального и физического развития, множественные пороки развития, лицевые дисморфизмы, судорожные припадки.