Синдром Шерешевского – Тернера— хромосомное заболевание, обусловленное полной или частичной моносомией X-хромосомы. Болезнь развивается в результате потери или структурных аномалий одной X-хромосомы, что приводит к нарушению функционирования генов, расположенных на ней. Синдрому подвержены только женщины. Синдром Клайнфельтера — врожденное генетическое заболевание, обусловленное наличием одной или нескольких дополнительных X-хромосом в мужском кариотипе. Болезни подвержены только мужчины. Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.