Наследственные (генетические) заболевания печени представляют собой группу метаболических и генетических дефектов, которые приводят к ранней хронической печеночной недостаточности. Большинство из них представляют собой дефект фермента/транспортного белка, который изменяет метаболический путь и играет решающую роль в патологическом процессе в печени. Распространенность таких заболеваний варьирует, но большинство из них являются редкими патологиями. Благодаря недавним достижениям в области генетики, молекулярная диагностика позволяет проводить раннюю и высокоспецифичную диагностику большинства этих заболеваний и помогает уменьшить количество инвазивных вмешательств на печени.