Информация об исследовании

Исследование кариотипа заключается в точном анализе числа, формы и размеров хромосом с применением стандартизированного окрашивания.

В нормальном состоянии в каждой клетке присутствует диплоидный набор хромосом — то есть 23 пары (22 пары — аутосомы и 1 пара —половые хромосомы).

Стандартный мужской кариотип - 46,XY;

Стандартный женский кариотип - 46,XX.  

Если же у пациента обнаруживаются иные варианты набора хромосом, то в таком случае требуется консультации врача-генетика.

Как пройти исследование?

Методом исследования служит световая микроскопия.

Для проведения исследования пациент должен сдать биоматериал в виде венозной крови объёмом не менее 2 мл в пробирке с литием и гепарином.

Дополнительные требования к подготовке перед забором биоматериала:

• воздержитесь от приёма антибиотиков за месяц до исследования;

• должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний;

• Не употребляйте чрезмерно жирную пищу за день до исследования.

Результаты

В заключении врача-генетика содержится информация о наличии или отсутствии нарушений в диплоидном наборе хромосом.

Наиболее точный диагноз поставит лечащий врач, который будет использовать все имеющиеся источники: результаты данного обследования, анамнез, результатов других обследований.