Наследственный гемохроматоз представляет собой спектр наследственных заболеваний, возникающих в результате мутаций в генах, участвующих в метаболизме ионов железа. В 85-90% случаев причиной наследственного гемохроматоза являются точечные полиморфизмы в гене HFE. Аберрации в данных генах ведут к чрезмерному накоплению железа в тканях и органах, что вызывает нарушение их функций из-за повышенной продукции свободных радикалов.