Обнаружение гомозиготной мутации или двух гетерозиготных мутаций подтверждает диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Обнаружение гетерозиготной мутации (одной из 13) при наличии клинической симптоматики и изменения биохимических маркеров болезни (концентрация меди в крови и моче, церулоплазмин) в большинстве случаев позволяет подтвердить диагноз болезни Вильсона-Коновалова –наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое различными видами генетических аберраций в гене ATP7B.