Информация об исследовании

Наследственное заболевание может протекать в скрытой форме, либо не проявляться вовсе. Но это не означает, что его у вас нет — обычно патология в непроявленном виде есть у большинства людей. Данный скрининг позволить выявить заболевание, особенно перед принятием решения о зачатии ребенка.

Точность исследования обоснована выявленными более 7000 патогенных вариантов генной мутации, при обследовании более 20000 человек. Расширенный скрининг на наследственные заболевания проверяет все возможные вариации генных патологий как в кодирующих областях генов, так и в некодирующих участках.  

Исследование также покажет вероятность рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией. Это возможно, благодаря анализу числа копий гена SMN1 в составе скрининга.

Кому нужно делать скрининг?

Данное тестирование особенно актуально для пар, которые планируют беременность. Также исследование важно проводить донорам, собирающимся отдать половые клетки реципиенту. Еще исследование рекомендуется пройти тем пациентам, кто имеет актуальные симптомы заболеваний, входящих в перечень, выявляемых скринингом.

Метод исследования

Высокопроизводительное секвенирование NGS, мультиплексная ПЦР.

Интерпретация результатов

Врач-генетик выдает заключение, в котором указывает подробности проведенного исследования. Оно включает перечень обследованных маркеров заболеваний и указание тех патологий, которые были успешно выявлены с помощью скрининга.

Подготовка к исследованию

Дополнительных требований для пациента, проходящего скрининг на наследственные заболевания нет. Процедура забора биоматериала для исследования проходит быстро и безболезненно.