Делеции и дупликации митохондриальной ДНК (мтДНК), а также точечные мутации 3243A>G, 3460G>A, 8344A>G, 11778G>A, 14484T>C могут вызывать следующие заболевания и состояния: MELAS синдром (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ациодоз, инсультоподобные эпизоды), MERRF синдром (миоклоническая эпилепсия, ассоциированная порванными красными волокнами), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, синдром Кернса — Сейра, наследственная оптическая нейропатия Лебера. Нужно отметить, что клинические проявления данных заболеваний могут сильно варьировать и быть очень неспецифичными, а исследуемые мутации могут вызывать симптоматику, которая не вписывается в приведенные синдромы.