Информация об исследовании

Данное исследование помогает выявить мутации в генах BRCA1 или BRCA2 — именно они связаны с тем, что пациент будет иметь повышенный риск развития рака молочной железы. Общепризнанный диапазон, в котором риск развития рака молочной железы у женщин высок, равен 40-80%. У этих женщин в геноме присутствует патогенный вариант BRCA1 или BRCA2 .

Следует пройти генетическое консультирование у врача-генетика, если результат полного секвенирования генов выявил мутации в генах BRCA1 или BRCA2. Также такой результат будет рекомендацией остальным членам семьи пройти исследование.

Сами по себе гены BRCA1 и BRCA2 не являются показателями к наличию рака молочной железы у женщин. BRCA1/2 увеличивает риск появления рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.

Показания  

Данное исследование рекомендовано для прохождения пациентам с диагностированным раком молочной железы. Также секвенирование показано при первично-множественном раке.

Врачи рекомендуют проходить исследование и абсолютно здоровым женщинам, если после обследования обнаружился рак молочной железы у ее близких родственников.

Также исследование можно пройти по собственному желанию, без специальных предписаний, для профилактики.

Метод исследования

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 основано на методе  высокопроизводительного секвенирования ДНК со средним покрытием в кодирующих областях генов. Исследование включает в себя известные мутационные вариации в некодирующих отрезках исследуемых генов.

Заключение по результатам исследования

Заключение об исследовании будет включать патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением. Врач-генетик, проводивший исследование, опишет их и предпишет предполагаемое дальнейшее лечение.

Как пройти исследование?

Для проведения исследования достаточно сдать биоматериал в виде венозной крови объема не менее 2 мл в пробирке с ЭДТА. 

Дополнительной подготовки к исследованию для пациента не предусмотрено.