Информация об исследовании

Спинальная амиотрофия I-IV типов является заболеванием из группы нервно-мышечного аппарата. Это заболевание часто носит родственный характер, то есть передается из поколения в поколение. В результате пациент имеет атрофию ганглиозных клеток в спинном мозге, особенно в области поясничного и шейного утолщения.

Поиск делеций 7 экзона гена SMN1 способен выявить мутации, которые связаны с проксимальной спинальной мышечной атрофией.

Кому нужно пройти исследование?

Данное исследование поможет пациентам с симптомами описанных заболеваний получить подтверждение их наличия или отсутствия. В случае с наличием наследственного заболевания результаты тестирования дадут возможность составить прогноз возникновения заболевания у будущего ребенка.

Как пройти исследование?

Патологии гена SMN1 влекут за собой дизфункцию гена, отвечающего за эффективность работы моторных нейронов передних рогов спинного мозга.

Для исследования потребуется сдать биоматериал в виде венозной крови в объеме не менее 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дополнительной подготовки к исследованию от пациента не требуется.

Результаты

Врач-генетик выдаст вам заключение о проведенном поиске делеций. В документе будет прописано, было ли выявлено наличие наследственного заболевания, а также будут даны рекомендации для дальнейших наблюдений и исследований.