СЕВЕРО-ЗАПАДНЫЙ ЦЕНТР ДОКАЗАТЕЛЬНОЙ МЕДИЦИНЫ
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
Информация об исследовании
Секвенирование по Сэнгеру - это метод исследования патологий в генном строении и установления последовательности ДНК.
Создатель метода — Фредерик Сэнгер, получивший за это открытие Нобелевскую премию. Метод помог в будущем полностью расшифровать человеческий геном.
В основе его метода лежит ферментативное построение комплементарной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. Этот процесс ингибирует ее дальнейший рост. После этого секвентор делит полученные фрагменты ДНК капиллярным электрофорезом в растворе. Далее, эти области ДНК анализируются на предмет патологий.
Как проходит исследование?
Для успешного исследования потребуется сдать венозную кровь в объеме не менее 4 мл в пробирке с ЭДТА.
Секвенирование ДНК по Сэнгеру способно выявить с точностью до 98% последовательность нуклеотидов ДНК. Благодаря этому врач-генетик может получить полную картину вероятности наличия у обследуемого наследственного заболевания.
Результаты исследования
Секвенирование по Сэнгеру показывает, есть ли в генах патологические сдвиги. Врач-генетик выдаст вам заключение, в котором содержится информация о вероятных наследственных заболеваниях.
Подготовка
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
- biomaterials: Кровь (ЭДТА) / Буккальный эпителий
- prepare: Специальной подготовки не требуется. Обязательно приложить результаты клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей с указанием координаты исследуемой мутации; выписки/заключения пациента с описанием клинической картины. Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях у членов семьи (пробанда).
- execDuration: 32 рабочих дня
- execRejim: A/E/H
Выберите один из подарков
Популярные в разделе
Цитологическое исследование мазков из цервикального канала и шейки матки
- execDuration: до 5 рабочих дней