Первичная яичниковая недостаточность, ассоциированная с синдромом ломкой Х-хромосомы – клиническое состояние, возникающее у женщин-носителей премутации в 5-нетранслируемой области гена FMR1, и характеризующееся снижением функциональности яичников. Заболевание характеризуется нерегулярным менструальным циклом, ранней менопаузой, бесплодием, повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона, остеопорозом.