Исследование мутаций гена CYP21A2, которые приводят к развитию неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников (НВГН) - частому наследственному аутосомно-рецессивному заболеванию. При данном заболевании наблюдается увеличенная продукция андрогеновых гормонов. Для пациентов с НВГН характерна значительная вариабельность клинических проявлений: в молодом возрасте может наблюдаться преждевременное половое созревание, акне, усиленный рост; во взрослом возрасте проявления могут включать у мужчин олигоспермию и бесплодие, у женщин – аменорею, олигоменорею, ановуляцию, синдром поликистоза яичников, гирсутизм, акне и бесплодие.