Информация об исследовании

Данные исследования позволяют сделать точный прогноз о наличии хромосомной патологии у пациента. В процессе исследования затрагиваются важные участки генома с целью определения достаточности генетического материала. В зависимости от этого можно установить имеющиеся патологии с известными хромосомными синдромами.

Микроматричный анализ "Стандартный" способен выявить мутации в генах, которые напрямую связаны с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями. Также исследование определяет те участки генома, где нет гетерозиготности — это связано с близкородственными браками и однородительскими дисомиями (то есть наличием в геноме двух хромосом от одного родителя).

Анализ способен определить делецию 7-8 экзонов гена SMN1 — именно эта патология является причиной спинальной мышечной атрофии у человека.

Показания

Исследование может быть рекомендовано следующим категориям пациентов:

• Людям, имеющим незначительные аномалии развития

• Людям со множественными врожденными пороками развития

• Людям с расстройством аутистического спектра

• Людям с задержкой психомоторного развития. 

Как пройти исследование?

В качестве материала для исследования используется один из видов следующего биоматериала:

• венозная кровь для постнатальной диагностики;

• ворсины хориона;

• амниотическая жидкость и пуповинная кровь для пренатальной диагностики;

• абортивный материал для диагностики причин потери беременности.

Биоматериал помещается в пробирку с ЭДТА объема минимум 2 мл. Дополнительной подготовки к исследованию не потребуется.

Результаты

Врач-генетик выдаст вам заключение о проведенном исследовании, где будет содержаться информация о наличии или отсутствии нарушений диплоидного набора хромосом. Окончательный диагноз поставить лечащий врач на основе всех источников информации касательно пациента.

Результаты обследования могут показать необходимость пройти микроматричный анализ родственникам пациента. Это поможет установить полную причинно-следственную связь возможных прогнозов относительно потенциальных наследственных заболеваний.