СКАЧАТЬ ОБРАЗЕЦ ЗАКЛЮЧЕНИЯ

Информация об исследовании

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня — это полногеномное исследование, которое способно определить несбалансированные хромосомные аномалии, в которые входят и субмикроскопические аномалии.

Исследование этого типа может установить наличие у пациента анеуплоидии — количественные изменения хромосом. Кроме этого, анализ экзонного уровня показывает вариации числа копий ДНК: делеции (отсутствие участков хромосом) и дупликации (появление дополнительных копий генетического материала).

Метод особенно актуален для пациентов из близкородственных браков, в ситуациях импринтинга, однородительских дисомиях. В этом случае могут быть выявлены участки отсутствия гетерозиготности, влияющих на появление или наличие наследственного заболевания.

Кому показано исследование

Исследование рекомендуется пройти пациентам с характерными симптомами наследственного заболевания, которое обусловлено хромосомным дисбалансом;

Также метод показан пациентам с аутизмом, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития;

Если до этого проводилось секвенирования нового поколения (NGS), то хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня может подтвердить или опровергнуть вариации числа копий (CNV), выявленных при проведении секвенирования;

Как пройти исследование?

Для проведения исследования достаточно сдать венозную кровь с ЭДТА объемом не менее 2 мл.

Результаты

В заключении врача-генетика содержится информация о наличии или отсутствии нарушений в диплоидном наборе хромосом.

Наиболее точный диагноз поставит лечащий врач, который будет использовать все имеющиеся источники: результаты данного обследования, анамнез, результатов других обследований.

Также результат исследования может показать необходимость прохождения подобного тестирования родственниками пациента для установления точных причинно-следственных связей относительно наследственных заболеваний.