Спинальная мышечная атрофия, ассоциированная с геном SMN1 – нейромышечное аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, характеризующееся дегенерацией нижних моторных нейронов, располагающихся в передних рогах спинного мозга и в ядрах ствола головного мозга. Данная патология в 90-95% случаев вызывается гомозиготной делецией гена SMN1, кодирующего белок маркер выживаемости нейронов (survival motor neuron – SMN). Остальные 5-10% приходятся на компаундные гетерозиготные мутации и точечные мутации. Возраст появления первых симптомов и тяжесть течения заболевания при данном типе мутации сильно варьирует. В зависимости от времени первых проявлений болезни заболевание делят на следующие типы: 0, I, II, III, IV. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть имеется 25% риска развития заболевания у потомков.