Мышечные дистрофии Дюшенна/Беккера имеют X-сцепленное рецессивное наследование и обусловлены мутациями в гене белка дистрофина (DMD). Тяжесть проявлений дистрофинопатий зависит от типов мутаций и может варьироваться от асимптоматического повышения креатинфосфокиназы или мышечных судорог с миоглобинурией до развития классических синдромов, таких как мышечная дистрофия Беккера и Дюшенна.