Болезнь Шарко-Мари-Туза 1А (БШМТ1А) – наследственная демиелинизирующая периферическая полинейропатия, развивающаяся при дупликации гена РМР22 (увеличение количества копий гена), кодирующего периферический миелиновый белок 22. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННППС) представляет собой полинейропатию, вызванную делецией гена РМР22 (уменьшение количества копий гена), что приводит к недостаточному синтезу периферического миелинового белка 22 в оболочках нерва. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков.