Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT в Окуловке

Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией тринуклеотидных повторов, состоящих из цитозина, аденина и гуанина (CAG- повторов), в N-конце 1 экзона гена HTT, располагающегося в локусе 4p16.3 и кодирующего белок гентингтин. Заболевание характеризуется появлением различного вида моторных нарушений, развитием когнитивного дефицита и нейропсихических отклонений. Заболевание наследуется по аутосомно- доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. При любом уровне экспансии CAG- повторов рекомендуется проведение генетического обследования и медико-генетическое консультирование ближайших родственников в связи с риском развития или скрытого течения заболевания. Наблюдается зависимость между количеством CAG- повторов в гене HTT с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения БГ.

Синонимы: Хорея Гентингтона, экспансия триплетных повторов/ Huntington disease, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats

Оборудование: А/Е/Н